Olha que notícia boa: pela primeira vez, uma bebê diagnosticada no útero com Atrofia Muscular Espinhal (AME), passou por um tratamento, nasceu saudável e sem sinais aparentes da condição.
A intervenção pioneira ocorreu por cientistas do St.Jude Children’s Research Hospital, nos Estados Unidos, e foi divulgada no New England Journal of Medicine.
O tratamento utilizou o medicamento risdiplam, administrado de forma oral à mãe durante as últimas seis semanas de gestação. Hoje, a bebê já tem dois anos e meio, e apesar de não apresentar sinais, continua sob acompanhamento médico.
O que é AME
A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença genética e rara, que afeta aproximadamente um em cada 11 mil bebês.
Ela é causada pela falta de uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. O tipo 1 da doença, o mais grave, pode se manifestar logo nos primeiros meses de vida e compromete a respiração e deglutição.
Atualmente, existem tratamentos que conseguem melhorar a qualidade de vida dos pacientes, mas a maioria deles precisa ser administrada logo após o nascimento.
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Outro caso de AME na família
Os pais da criança foram diagnosticados como portadores das variantes associadas à AME. Eles já haviam perdido um filho para a doença.
Nesse cenário, os médicos decidiram testar o risdiplam, que já estava sendo utilizado em bebês diagnosticados logo após o nascimento.
Aos dois anos e meio, o pequeno segue saudável e os resultados impressionaram.
“Durante o curso da avaliação, realmente não vimos nenhuma indicação de quaisquer sinais de AME”, destacou Richard Finkel, responsável pelo estudo.
Próximos passos
Com base no sucesso inicial, o grupo quer mais.
Agora, os cientistas querem ampliar a pesquisa e entender melhor os impactos do tratamento precoce.
Além disso, é preciso avaliar a segurança em mais pacientes.
Caso os bons resultados se confirmem, a nova abordagem pode revolucionar o tratamento da AME e impactar milhares de crianças em todo o mundo.
O tratamento contra AME foi administrado enquanto a criança estava no útero da mãe. – Foto: Getty Images
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