Como a super -representação do DNA de origem européia nos bancos de dados BIAISE Research em genômica humana

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Pare o esporte, tenha medo do menor esforço, encadernação de cadeias, tudo por nada. Provavelmente é isso que cinco afro -americanos tiveram que passar por um erro de diagnóstico genético. Eles estão entre os 2.000 pacientes que foram testados em um laboratório de Boston, entre 2004 e 2014, para confirmar suspeitas de cardiomiopatia hipertrófica – uma doença cardíaca, geralmente de origem genética, que pode levar à morte súbita. Embora não estivessem doentes, foram identificados como tal.

Foram pesquisadores da Universidade de Harvard (Cambridge, Massachusetts) que revelaram esse erro médico em 2016, em um artigo no artigo New England Journal of Medicine. Eles então demonstram que é devido a coortes de testemunhas tendenciosas, compostas principalmente por americanos de origem européia. As variações genéticas atuais na população afro-americana saudável presente nesses cinco pacientes foram interpretadas como anormais e responsáveis ​​pela doença, devido à falta de representatividade das amostras padrão às quais foram comparadas. Para evitar erros, mesmo em um pequeno número de pessoas de várias origens nos estudos.

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