Andrew Gregory Health editor
Os médicos de Londres se tornaram os primeiros do mundo a curar a cegueira em crianças nascidas com uma condição genética rara usando uma terapia genética pioneira.
As crianças tiveram uma ameaurose congênita de Leber (LCA), uma forma grave de distrofia da retina que causa perda de visão devido a um defeito no gene AIPL1. Os afetados são legalmente certificados como cegos desde o nascimento.
Mas depois que os médicos injetaram cópias saudáveis do gene em seus olhos com cirurgia de buraco de fechadura que levou apenas 60 minutos, quatro crianças agora podem ver formas, encontrar brinquedos, reconhecer os rostos de seus pais e, em alguns casos, até ler e escrever.
“Os resultados para essas crianças são extremamente impressionantes e mostram o poder da terapia genética para mudar vidas”, disse o professor Michel Michaelides, especialista em retina consultora do Moorfields Eye Hospital e professor de oftalmologia no Instituto de Oftalmologia da UCL.
“Temos, pela primeira vez, um tratamento eficaz para a forma mais grave de cegueira na infância e uma possível mudança de paradigma para o tratamento nos estágios iniciais da doença”.
Quatro crianças com idades entre um e dois dos EUA, Turquia e Tunísia foram selecionados por especialistas de Moorfields e UCL em 2020. As operações foram realizadas no Great Ormond Street Hospital de Londres.
Cópias saudáveis do gene AIPL1, contidas em um vírus inofensivo, foram injetadas na retina, a camada de tecido sensível à luz na parte de trás do olho.
O gene é vital para a função dos fotorreceptores, células sensíveis à luz na retina que convertem luz em sinais elétricos que o cérebro interpreta como visão.
A terapia foi administrada apenas em um olho por paciente para superar quaisquer possíveis problemas de segurança. As crianças foram seguidas por cinco anos. Os resultados foram publicado no The Lancet Journal.
O professor James Bainbridge, cirurgião retiniana consultora da Moorfields e professor de estudos da retina no Instituto de Oftalmologia da UCL, disse que crianças nascidas com ACV podem distinguir apenas luz e escura, e a pouca visão que eles têm perder em alguns anos.
“Algumas crianças são capazes de ler e escrever após a intervenção, que é algo que se esperaria absolutamente nessa condição, sem tratamento.”
Os pais de uma das crianças descreveram os resultados como “bastante incríveis” e disseram que se sentiram “sortudos” por ter se beneficiado. O filho de seis anos, Jace, que tinha dois anos quando foi tratado, agora pode pegar pequenas coisas do chão e identificar brinquedos à distância.
Brendan e DJ, que não desejavam compartilhar seu sobrenome, viajaram de Connecticut nos EUA para o tratamento em setembro de 2020.
“A pré-cirurgia, com cerca de dois anos, você poderia ter mantido qualquer objeto, até alguns centímetros de distância do rosto de Jace, e ele não seria capaz de rastreá-lo”, disse DJ. “Não importava o quão brilhante era, que cor era, que forma era.
“E agora recebemos ligações e notas da escola que ele está roubando telefones dos bolsos traseiros dos professores, o que é histérico para nós”.
Brendan disse que notou a diferença no primeiro mês em que seu filho reagiu ao sol brilhando através de uma janela. “Ele meio que se afastou. Não era apenas um olho fechado, foi mais uma reação física.
“E lembro -me de me dar e ficar muito emocionado, porque foi a primeira vez que Jace já teve alguma reação a qualquer tipo de estímulo leve ou qualquer coisa do tipo. A partir daí, tem sido incrível. ”
A UCL desenvolveu o tratamento usando uma licença especial concedida pela Agência Reguladora de Medicamentos e Saúde (MHRA) e apoiada pela empresa de terapia de genes Meiragtx.
Desde que as quatro crianças receberam a terapia, outros sete foram tratados no Hospital Infantil Evelina London por especialistas do Hospital St Thomas, Great Ormond Street e Moorfields.
