Hannah Devlin Science correspondent
O esperma de um homem que carrega uma mutação raro causador de câncer foi usado para conceber pelo menos 67 crianças, 10 das quais foram diagnosticadas com câncer, em um caso que destacou preocupações sobre a falta de limites acordados internacionalmente no uso de espermatozóides doadores.
Especialistas têm previamente avisado Dos riscos sociais e psicológicos dos espermatozóides de doadores únicos usados para criar grandes números em vários países. O último caso, envolvendo dezenas de crianças nascidas entre 2008 e 2015, levanta novas preocupações sobre a complexidade de rastrear tantas famílias quando um problema médico sério é identificado.
“Precisamos ter um limite europeu para o número de nascimentos ou famílias para um único doador”, disse o Dr. Edwige Kasper, biólogo do Hospital Universitário Rouen, na França, que apresentou o caso na Conferência Anual da Sociedade Europeia de Genética Humana em Milão.
“Não podemos fazer seqüenciamento de todo o genoma para todos os doadores de esperma-não estou discutindo por isso”, acrescentou. “Mas essa é a disseminação anormal de doenças genéticas. Nem todo homem tem 75 crianças em toda a Europa”.
O caso veio à tona quando duas famílias entraram em contato independentemente de suas clínicas de fertilidade depois que seus filhos desenvolveram cânceres que pareciam estar ligados a uma variante genética rara. O banco de esperma europeu, que havia fornecido o esperma, confirmou que a variante em um gene chamado TP53 estava presente em alguns dos espermatozóides do doador.
A variante rara não era conhecida por estar ligada ao câncer no momento da doação em 2008, não teria sido detectável usando técnicas de triagem padrão, e o doador é entendido como de boa saúde. No entanto, a análise do laboratório de Kasper concluiu que a mutação provavelmente causaria síndrome de li-fraumeni, uma das predisposições mais graves herdadas ao câncer.
Kasper disse: “Analisei a variante usando bancos de dados de população e pacientes, ferramentas de previsão de computador e os resultados de ensaios funcionais e cheguei à conclusão de que a variante provavelmente estava causando câncer e que as crianças nascidas desse doador deveriam receber aconselhamento genético”.
Simultaneamente, vários departamentos genéticos e pediátricos da Europa estavam investigando seus próprios casos, levando a 67 crianças de 46 famílias em oito países europeus sendo testados. A variante foi encontrada em 23 crianças, 10 das quais foram diagnosticadas com câncer, incluindo casos de leucemia e linfoma não-Hodgkin.
As crianças com o gene de risco são aconselhadas a serem monitoradas com varreduras regulares de ressonância magnética de corpo inteiro, ressonância magnética do cérebro e, como adultos, do exame mamário e ultrassom do abdômen.
O Banco Europeu de esperma, que aplica um limite mundial de 75 famílias para cada doador de esperma, disse que mais de 67 crianças foram concebidas usando o esperma do doador, mas que sua política era não confirmar um número exato de crianças para um doador específico. Ele disse que todas as clínicas relevantes foram alertadas.
Kasper disse que isso permaneceu uma preocupação. “67 é o total? É uma pergunta muito boa que eu fiz ao banco de espermatozóides. Eles não queriam me dizer o denominador dos nascimentos desse doador”, disse ela.
O professor Nicky Hudson, da Universidade de Montfort, em Leicester, disse que o caso destacou a complexidade dos desafios que poderiam surgir quando os gametas humanos foram enviados entre países e usados para um grande número de destinatários.
Após a promoção do boletim informativo
“As questões importantes em jogo aqui estão relacionadas ao grande número de crianças afetadas – o que seria limitado se usado apenas em um país de acordo com os limites locais – e o desafio de rastrear as famílias, que agora podem abranger vários países”, disse Hudson.
“Embora esses tipos de casos tenham sido, felizmente, precisamos considerar maneiras de limitar a possibilidade de esse cenário se tornar mais frequente no futuro, coordenando a prática internacional. No mínimo, precisamos de melhores sistemas para rastrear o uso de doadores e informar os destinatários disso”.
Julie Paulli Budtz, porta -voz do Banco Europeu de espermatozóides, disse: “Somos profundamente afetados por este caso”. Ela disse que o doador foi completamente testado, mas que “é cientificamente simplesmente não possível detectar mutações causadoras de doenças no pool de genes de uma pessoa se você não souber o que está procurando”.
Ela acrescentou: “Congratulamo -nos com um diálogo contínuo sobre a definição de um limite familiar exigido internacionalmente e defendemos isso em várias ocasiões. É também por isso que implementamos proativamente nosso próprio limite internacional de 75 famílias por doador”.
