Nicola Davis Science correspondent
Um novo teste no sangue que pode ajudar a acelerar os diagnósticos para crianças nascidas com distúrbios genéticos raros foi desenvolvido por pesquisadores em um esforço para fornecer respostas-e tratamentos-mais cedo.
Os distúrbios genéticos raros incluem uma série de condições, da fibrose cística a doenças relacionadas às mitocôndrias – as potências de nossas células. No entanto, obter um diagnóstico pode ser árduo.
“Na maioria dos casos, as pessoas suspeitas de uma doença rara passam por testes genômicos, que revolucionaram seu diagnóstico, mas geralmente levam apenas a um diagnóstico de cerca de 50% das vezes”, disse David Stroud, co-autor do estudo da Universidade de Melbourne.
“Aqueles que não recebem um diagnóstico de testes genômicos geralmente passam por uma longa ‘odisseia diagnóstica’ de meses a anos em que passam por inúmeros outros testes, em um esforço para interpretar qual das muitas mudanças genéticas detectadas nos testes genômicos estão causando a doença”, acrescentou. “Alguns desses testes são muito invasivos, precisando, por exemplo, biópsias musculares, que nas crianças exigem estética geral, que tem seus próprios riscos”.
Escrevendo na revista Genome MedicineStroud e colegas relatam como procuraram complementar os testes genéticos com outra abordagem: examinando as inúmeras proteínas encontradas em certos tipos de células sanguíneas retiradas de um paciente e comparando -as com as pessoas encontradas em pessoas saudáveis.
“Como os genes são as instruções para produzir proteínas, usamos essas informações para entender qual das milhares de alterações em muitos genes diferentes detectados em um paciente estão levando a uma proteína danificada e quais são benignos”, disse Stroud.
A equipe diz que a abordagem significa que os efeitos de muitas mutações genéticas diferentes podem ser analisadas de uma só vez e produzir resultados em menos de três dias.
Entre outros resultados, os pesquisadores descobriram que a nova abordagem superou os atuais testes padrão-ouro para doenças mitocondriais que são usadas juntamente com testes genéticos e permitiram o diagnóstico de doenças em que testes genômicos por si só não conseguiram fazê-lo.
“A genômica é o teste da linha de frente e pode resolver o diagnóstico em cerca de 30 a 50% dos pacientes suspeitos de uma doença rara. Achamos que um único teste proteômico pode aumentar esse rendimento diagnóstico para 50-70% dos pacientes suspeitos”, disse o professor David Thorburn, outro autor da pesquisa da Universidade de Melbourne.
Embora o estudo se concentre no uso do teste para doenças mitocondriais, Stroud disse que já era aplicável a cerca de metade das 7.000 doenças raras conhecidas, embora fosse necessário mais trabalho para demonstrar isso.
Stroud acrescentou que, para doenças mitocondriais, apenas 1 ml de sangue de um recém -nascido era necessário para o procedimento, enquanto as técnicas atuais envolviam uma biópsia muscular.
Além disso, embora uma versão do teste focada nas mitocôndrias tenha um custo semelhante às técnicas atuais, ela não é específica para um tipo de doença rara. Isso não apenas o torna mais econômico, mas, como Stroud observou, também significa que os pacientes podem evitar ter que fazer outros testes desnecessários.
“Isso tem benefícios óbvios para o paciente e o sistema de saúde”, disse ele.
Um diagnóstico não apenas lança luz sobre a doença e – em alguns casos – possíveis tratamentos. Também ajuda os pais que estão pensando em ter mais filhos, aumentando a possibilidade de testes genéticos pré-natais.
Michal Minczuk, professor de genética mitocondrial, no
A Universidade de Cambridge, e que não estava envolvida no estudo, recebeu a pesquisa. “No geral, o artigo marca um passo muito significativo nas práticas de diagnóstico, introduzindo um método robusto, rápido e minimamente invasivo para confirmar e caracterizar distúrbios genéticos”, disse ele. “Isso pode melhorar bastante o atendimento ao paciente, expandindo as ferramentas disponíveis para médicos e pesquisadores em medicina genômica”.
Robert Pitceath, professor de neurologia clínica e medicina mitocondrial do Instituto de Neurologia da UCL Queen Square, concordou. “O próximo passo é a validação mais ampla e a integração dessa tecnologia nos serviços de diagnóstico do NHS para melhorar os resultados dos pacientes”, disse ele.
